嬰兒血液乳白色檢測不出任何數(shù)據(jù) 罕見病全國只有6例(2)

http://m.hangqichache.cn?? 2014-10-28 14:22　??來源 溫州視線

嬰兒血液乳白色

　　血液乳白色的嬰兒是個早產(chǎn)兒，出生7天時檢查一切正常，因為嗆奶入院治療。

　　10月18日，何女士帶著寶寶到上海新華醫(yī)院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病，而這樣的病例在全國只有6起。既然血液常規(guī)做不了，只能采用基因檢測了，可是醫(yī)院聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機構(gòu)，均被拒絕。

　　如今，嬰兒血液乳白色的“后果”已經(jīng)逐漸顯露出來了，肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過眼科數(shù)碼照相顯示，該孩子視網(wǎng)膜動靜脈呈白色（正常應(yīng)呈紅色）。這樣的病非常罕見，只能確定患有高血脂癥，原因是脂蛋白代謝異常或脂質(zhì)沉積癥，這是一種先天性遺傳代謝性疾病。

　　出生時檢查正常，可能是因為嬰兒從母體出來前，是靠母體代謝的，脫離母體后，自身代謝功能缺失的癥狀才會逐步顯現(xiàn)。目前只能對癥治療，想要完全治愈非常困難。

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